Retākās slimības



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Reta slimība (bāreņu slimība) - slimības, kas skar nelielu iedzīvotāju daļu. Lai stimulētu viņu pētniecību un radītu viņiem narkotikas (reti sastopamu slimību ārstēšanai paredzētas zāles), parasti ir nepieciešams valdības atbalsts.

Daudzas retas slimības ir ģenētiskas un tāpēc pavada cilvēku visu mūžu, pat ja simptomi neparādās uzreiz. Daudzas retas slimības rodas bērnībā, un apmēram 30% bērnu ar retām slimībām neizdzīvo 5 gadus.

Nav vienota slimības izplatības līmeņa populācijā, ko varētu uzskatīt par retu. Slimību var uzskatīt par retu vienā pasaules daļā vai cilvēku grupā, bet tā ir izplatīta citos reģionos.

Lata. Šī retā slimība rodas tikai dažās kultūrās (piemēram, Malaizijā), īpaši pieaugušas sievietes kaut kādu iemeslu dēļ ir uzņēmīgas pret to. Latu raksturo tas, ka pacients (-i) zaudē kontroli pār savu uzvedību, sāk atdarināt apkārtējos, viņu runu un žestus un kliedz rupjus vai bezjēdzīgus vārdus. Parasti šis stāvoklis ir piedzīvotā psiholoģiskā šoka sekas, cilvēks kļūst nemierīgs un viegli pakļaujas ieteikumam. Tādējādi pacients var pārvērsties par zombiju, pilnībā paklausot rīkojumiem no malas. Pēc acīmredzamu iemeslu dēļ pacients var viegli trāpīt kādam, ievērojot citus ieteikumus.

Stendhal sindroms. Ja cilvēks ir slims ar šo neparasto slimību, tad, nonākot vietā, kur atrodas liels skaits mākslas priekšmetu, viņš sāk izjust ne tikai nemieru, bet arī reiboni, sirdsdarbības ātruma palielināšanos un pat halucinācijas. Viens no visbīstamākajiem pacientiem ar sindromu ir Uffizi galerija Florencē. Faktiski slimība tika aprakstīta, pamatojoties uz tūristu kaites simptomiem šajā vietā. Tas savu vārdu ieguva no Stendhal, kurš aprakstīja kaites simptomus savā grāmatā Neapole un Florence: Ceļojums no Milānas uz Reggio, kurā aprakstītas viņa paša izjūtas, apmeklējot pilsētu 1817. gadā. Neskatoties uz vairākiem pierādījumiem, sindromu skaidri aprakstīja tikai 1979. gadā itāļu psihiatrs Magherini, kurš pārbaudīja vairāk nekā 100 identiskus gadījumus. Pirmā šāda veida zinātniskā diagnoze tika veikta 1982. gadā, šodien šis termins tiek izmantots, lai aprakstītu cilvēku reakciju, klausoties romantisma laikmeta mūziku.

Eksplodējošais galvas sindroms. Cilvēki ar šo slimību dzird galvā dažādus trokšņus un pat sprādzienus. Tas parasti notiek sapnī, divas stundas pēc aizmigšanas vai pirms viņa. Pacienti sūdzas par trauksmi, ko papildina sirdsdarbības ātruma palielināšanās. Iespējami arī spilgti gaismas mirgojumi galvā. Visas šīs sajūtas ir diezgan sāpīgas, daudziem šķiet, ka viņiem ir bijis insults. Kāds raksturo uzbrukumu kā cimboļu skaņu, kādam tas ir bumbas sprādziens, un kāds redz stīgu instrumenta skaņu. Ārsti uzskata, ka šie neparasti miega traucējumi, vēl nesen maz pētīti, ir saistīti ar stresu un pārmērīgu izturību. Lielākā daļa pacientu ir sievietes, ir bijuši slimības gadījumi cilvēkiem, kas jaunāki par 10 gadiem, lai gan vidējais pacientu vecums ir 58 gadi. Ārsti uzskata, ka cēloņam nav nekā kopīga ar epilepsiju vai halucinācijām. Sindroma neesamība daudzās mācību grāmatās norāda ne tik daudz uz tā retumu, cik maz informācijas par slimību kopumā. Nav efektīvas ārstēšanas, taču ir veikti daži uzlabojumi, lietojot klonazepāmu un klomipramīnu. Pacientiem ieteicams ievērot ikdienas režīmu, iekļaujot pastaigas, relaksāciju, jogas nodarbības. Tas palīdzēs mazināt stresu un novērst simptomus.

Par Kapgras maldiem. Cilvēki ar šādiem traucējumiem uzskata, ka vienu no tuviem viņa ģimenes locekļiem, visbiežāk laulāto, ir aizstājis klons. Rezultātā pacients kategoriski atsakās atrasties netālu no “krāpnieka”, gulēt ar viņu vienā gultā. Ārsti uzskata, ka tas var būt saistīts ar smadzeņu bojājumiem vai narkotiku pārdozēšanu. Pastāv arī versija, ka šāda uzvedība rodas smadzeņu labās puslodes traumu dēļ.

Pica. Cilvēki ar ciceronu ir spiesti ēst absolūti neēdamas lietas. Rezultātā līmi, netīrumi, papīrs, māls, ogles un citas vielas, kas nepiebaro, nonāk kuņģī. Zinātnieki uzskata, ka šāda rīcība ir pat nedaudz attaisnojama - cilvēks izjūt dažu mikroelementu vai minerālu trūkumu viņa ķermenī un zemapziņā mēģina aizpildīt šo plaisu. Līdzīga izturēšanās ir raksturīga dzīvniekiem, piemēram, kaķi, lai sasniegtu savus mērķus, ēd zāli. Tātad, sajutis nepieciešamību nobaudīt kaut ko neparastu, iespējams, ir vērts pamēģināt un uzzināt patieso šādas izturēšanās iemeslu. Šīs slimības patiesais cēlonis vēl nav noskaidrots.

Dzīva līķa sindroms. Daži cilvēki nopietni tic, ka viņi jau ir miruši. To var pavadīt depresija un pašnāvības tendences. Cilvēki sūdzas par visa dzīves un pat sava ķermeņa zaudēšanu. Pacienti jūtas kā īsti līķi, sindroms noved pie tā, ka viņi var pat fiziski saost savu puvušo miesu un to, kā tārpi tos ēd.

Vampīru slimība (porfīrija). Cilvēki ar šādām novirzēm īpaši izvairās no saules, viņiem šķiet, ka no saules gaismas viņu ādu klāj apdegumi un pūtītes. Gaisma viņiem sagādā nepanesamas sāpes, āda sāk “dedzināt”. Pacientam ar porfīriju tiek traucēta pigmenta metabolisms, un ādā, saules gaismas ietekmē, sākas hemoglobīna sadalīšanās. Pārsegs kļūst brūns, retinās un plīst. Pēc čūlām un iekaisumiem rētaudi pat bojā skrimšļus, tas ir, degunu un ausis, kas no tā ir deformēti. Slimības nosaukums parādījās simptomu līdzības dēļ ar vampīru īpašībām. Ir pat iespējams, ka ļoti leģendas par asins nepieredzējušajiem monstriem parādījās, pateicoties pacientiem ar šo neparasto slimību. Tātad, nagi ir deformēti, kas vēlāk var izskatīties kā plēsoņa spīles. Āda ap smaganām un lūpām izžūst, tiek pakļauti zobi, veidojot nedabisku smaidu. Un pati pacienta izturēšanās rada bažas, dienas laikā šādi cilvēki izjūt spēka trūkumu un letarģiju, dodot priekšroku doze. Bet naktī, ja nav ultravioletā starojuma, pacienti manāmi atjaunojas.

Paaugstinātas pārdomas. Pacienti ar šo slimību ar spēcīgu bailēm reaģē uz ārējiem trokšņiem vai priekšmetiem. Akūtu reakciju papildina kliedzieni, roku vicināšana, tas jo īpaši izpaužas, ja kāds piesūcas cilvēkiem no aizmugures. Lai nomierinātu pacientus, tas prasa daudz ilgāku laiku nekā parasti. Pirmo reizi šādas izpausmes tika konstatētas Menā franču kanādiešos, bet tad izrādījās. Ka šis sindroms ir izplatīts visā pasaulē. Šīs izturēšanās iemesls ir jutīgums, ko nosaka zems pašnovērtējums, paaugstināta jutība un aizdomīgums.

Blaszko līnijas. Dažiem cilvēkiem visā ķermenī var būt dīvainas svītras, kas nosauktas vācu dermatologa Alfrēda Blaščko vārdā. Šo neizskaidrojamo anatomisko parādību viņš atklāja 1901. gadā. Izrādījās, ka neredzamais raksts ir iestrādāts DNS. Daudzas iedzimtas un iegūtas gļotādas un ādas slimības rodas tieši, izmantojot informāciju no DNS. Šajā gadījumā uz ķermeņa veidojas redzamas svītras, kuras ir redzamas jau piedzimstot vai veidojas pirmajos dzīves mēnešos.

Alise Brīnumzemes sindromā (Mikropija). Šis neiroloģiskais traucējums ietekmē cilvēku redzes uztveri. Pacienti novēro objektus, cilvēkus un dzīvniekus daudz mazāk nekā viņi, turklāt attālumi starp tiem šķiet izkropļoti. Slimību bieži sauc par "punduru halucinācijām" vai "Lilliputijas redzi". Izmaiņas ietekmē ne tikai redzi, bet arī dzirdi un pieskārienu, pat jūsu ķermenis var šķist atšķirīgs. Sindroms parasti turpinās ar aizvērtām acīm. Ārsti atzīmē slimības saistību un, iespējams, tās izcelsmi ar migrēnām. Mikropsiju var izraisīt epilepsija, kā arī zāļu iedarbība. Šis efekts var rasties arī bērniem no piecu līdz desmit gadu vecumam. Bieži neparastas sajūtas rodas ar tumsas iestāšanos, kad smadzenēs nav pietiekami daudz informācijas par apkārtējo priekšmetu lielumu.

Zilas ādas sindroms. Cilvēkiem ar šo diagnozi ir neparasta zila ādas krāsa, iespējamas violetas nokrāsas, indigo vai plūmju krāsas. Ir zināms gadījums, kad 60. gados Kentuki pilsētā dzīvoja vesela šādu “zilo” cilvēku ģimene, kas bija pazīstami kā Zilie fugāti. Šī ādas krāsa viņiem netraucēja dzīvot mierā, daži cilvēki dzīvoja līdz 80 gadu vecumam. Šī unikālā īpašība tiek nodota no paaudzes paaudzē.

Vilkaču sindromu (hipertrichozi) pacientiem raksturo palielināta matu augšana. Slimība rodas arī maziem bērniem, kuriem sejā ir tumši un gari mati. Šo slimību sauc arī par vilku sindromu, jo šādi cilvēki ļoti atgādina vilkus viņu apvalkā, tikai spīles un spalvas, protams, nav. Šī slimība ir diezgan reti sastopama, un tās saknes slēpjas ģenētiskās mutācijās. No šīs slimības cieš ne tikai vīrieši, bet arī sievietes. Sindroms slavu ieguva 19. gadsimtā, pateicoties izrādēm mākslinieka Jūlijas Pastrānas cirkā, kura parādīja bārdu uz sejas un matiem uz rokām un kājām. Cilvēkiem ar šo slimību bieži attīstās plats plakans deguns, liela mute un ausis, biezas lūpas un palielināta žokļa. Patiesie slimības sākuma cēloņi kļuva zināmi tikai nesen, to apgrūtināja nelielais informācijas daudzums pētījumiem. Bet četru gadu meklēšanas laikā ķīniešu zinātnieki ir atraduši tikai 16 slimus cilvēkus no vairāku miljardu dolāru populācijas un secinājuši, ka 17. hromosomā ir kaitīga mutācija, un pacientiem trūkst arī gara DNS fragmenta ar gēnu kopijām. Hromosoma tiek reorganizēta un tiek lasīts kaimiņu gēns, kas precīzi atbild par matu augšanu, kā rezultātā ķermenis sāk intensīvi ražot atbilstošās olbaltumvielas, kas dod šādu ārēju efektu.

Elephantiasis. Šo slimību pacientiem raksturo hiper palielinātas ķermeņa daļas. Elephantiasis jeb limfātisko filariju izplata parazītu tārpu kāpuri. Pārnēsātāji ir odi. Šāda slimība nekādā ziņā nav nekas neparasts - visā pasaulē no tās cieš vairāk nekā 120 miljoni cilvēku, un trešdaļa no tām ir smagā stāvoklī. Kad cilvēku iekodis inficēts sievietes ods, tārpa kāpuri nonāk asinsritē, kas cilvēka ķermenī vairojas pēc tam, kad tur atrodas vairākus gadus. Galu galā parazītu kļūst daudz, viņi sāk inficēt tuvākos audus. Slimība izpaužas kā intensīvs pietūkums un tādu vietu kā kājas, rokas, krūtis vai dzimumorgāni paplašināšanās. Vēl viens slimības variants ir limfas sastrēgums, kas noved pie tūskas veidošanās. Ārstēšana parasti ir konservatīva, izskauž iekaisuma slimības, uzlabojas limfas aizplūšana. Ķirurģiska iejaukšanās tiek izmantota tikai ārkārtējos gadījumos. 2007. gadā zinātnieki paziņoja par parazīta genoma dekodēšanu, kas palīdzēs veiksmīgāk apkarot slimību un veikt profilaksi.

Progeria. Šīs slimības cēlonis ir vismazākā nepareiza darbība bērna ģenētiskajā kodā, un tās sekas ir briesmīgas un neizbēgamas. Gandrīz visi bērni ar šo diagnozi priekšlaicīgi mirst, viņu vidējais dzīves ilgums ir 13 gadi. Tikai viens pacients šķērsoja 27 gadu atzīmi. Viņu ķermenī ir ievērojami paātrināts novecošanās mehānisms, ātri parādās visas fiziski vecāka cilvēka pazīmes - agrīns baldness, artrīts, sirds slimības. Šie simptomi parādās līdz 2-3 gadu vecumam, bērna augšana strauji palēninās, āda kļūst plānāka, strauji palielinās galva, bet suprafrontālā daļa strauji izvirzās virs mazās sejas. Pasaulē ir apmēram 50 mazuļu ar šo slimību. Pieaugušajiem ir arī prožērija, atklāta 30–40 gadu vecumā. Efektīvi slimības apkarošanas veidi vēl nav atrasti.

Kleina-Levina sindroms. Šo neiroloģisko slimību sauc arī par miega skaistuma slimību. To raksturo paaugstinātas miegainības un uzvedības traucējumu epizodes. Dienas lielāko daļu pacienti vienkārši guļ, pamodoties paēst un doties uz tualeti. Mēģinājums viņus atgriezt normālā stāvoklī izraisa agresiju. Parasti cilvēkiem ar šo sindromu ir sajaukta apziņa, viņi bieži nemaz nespēj dzīvot patstāvīgu dzīvi. Ir iespējama amnēzija un halucinācijas, trokšņa un gaismas noraidīšana. 75% pacientu bez sāta sajūtas ir bada sajūta. Slimi vīrieši uzvedas hiperseksuali, savukārt sievietes ir vairāk nomāktas. Parasti sindroms rodas 13–19 gadu vecumā, krampji notiek ik pēc dažiem mēnešiem un ilgst 2–3 dienas. Pārējā laikā cilvēki var dzīvot pilnīgi normālu dzīvi. Tiek uzskatīts, ka līdz pilngadībai slimība pāriet, tās patiesie cēloņi nav noskaidroti.


Skatīties video: DETONIC, terapia per ipertensione arteriosa, trattamento ipertensione endocranica


Iepriekšējais Raksts

Retākās lietas

Nākamais Raksts

Potaps